Farmacogenetisch Onderzoek

Algemeen

Farmacogenetica onderzoekt de relatie tussen variaties in het DNA en de effecten van geneesmiddelen. Het doel van farmacogenetisch onderzoek is om op basis van DNA-variaties te verklaren waarom een geneesmiddel in de gebruikelijke dosering minder of sterker werkt of juist onverwachte bijwerkingen geeft. Deze kennis kan gevolgen hebben voor de keuze of dosering van een geneesmiddel bij een individuele patiënt.

https://www.nhg.org/sites/default/files/content/nhg_org/uploads/nhg-standpunt_farmacogenetica_update_2020.pdf

Bronnen: NHG standpunt farmacogenetica, update 2020

 

 

 

Verwijsindicaties / Beslisboom

Farmacogenetisch onderzoek kan o.a. aangevraagd worden bij patiënten met:

  • Een onverwacht sterke bijwerking van een geneesmiddel
  • Het uitblijven van effect van een geneesmiddel of een onverwacht sterk effect
  • Een bekende afwijkende reactie op een geneesmiddel bij een familielid
  • Een afwijkende reactie op meerdere geneesmiddelen die door dezelfde CYP-enzymen worden omgezet

En waarbij bovenstaande niet verklaard kan worden door:

  • Therapietrouw
  • Comorbiditeit
  • Geneesmiddelinteracties
  • Voeding en Roken                      De beslisboom in het NHG standpunt Farmacogenetica. 

Huisarts

Raadpleeg eventueel de eigen apotheker of de ziekenhuisapotheker van Tergooi:  M. Butterhoff, tel 088-753 3418 of mbutterhoff@tergooi.nl

Farmacogenetisch onderzoek kan via Zorgdomein worden aangevraagd via : Diagnostiek/ Laboratorium Klinische Chemie en Medische mibrobiologie/Bepalingen/Overig/  Niet vermeld onderzoek.   Of onder CYP450 diagnostiek.

Vermeld in het notitieveld wat de afwijkende reactie is en bij welk geneesmiddel dit optreedt.
Vermeld bij voorkeur ook comedicatie.

Voor verdere toekomstige geneesmiddeltherapie is het belangrijk om de uitslag als contraindicatie in te voeren in het HIS en te delen met de apotheek van de patient.

Patiƫnt

De patient kan bloed laten prikken op een van de prikposten van Tergooi.

Nav de uitslag van het onderzoek: De patient draagt er zorg voor dat bij ziekenhuis- of specialistenbezoek hij in het bezit is van een actueel medicatieoverzicht (AMO) met daarop vermeld de gecontraindiceerde medicatie. 

Kosten /vergoeding:

De kosten verschillen per laboratorium en zijn afhankelijk van het aangevraagde onderzoek. Vergoeding verschilt per zorgverzekeraar en aangevraagd onderzoek.
Het bepalen van een specifiek gen is goedkoper (circa € 80) dan van een aantal genen of een farmacogenetisch profiel (DNA-paspoort; circa € 600).
Gericht onderzoek vanwege onverklaarbare bijwerkingen of onverwachte ineffectiviteit van een geneesmiddel wordt in de regel wel vergoed.
Preventief een compleet farmacogenetisch profiel bepalen wordt niet vergoed.

Specialist

Een ziekenhuisapotheker rapporteert de uitslag van het farmacogenetisch onderzoek met een uitleg en indien mogelijk een concreet advies voor dosisaanpassing/geneesmiddelkeuze.

Datum van uitgave

Februari 2020

Leden werkgroep

Madelon Butterhoff-Terlingen,  ziekenhuisapotheker Tergooi, klinisch farmacoloog i.o.

Eline Faber, huisarts

Marianne Pupping, huisarts, medisch coördinator MCC